指定難病

肺線維症発症の中心的機構を発見

多民族ゲノムワイド関連解析による小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の新たな疾患感受性遺伝子の同定

色素性乾皮症の原因遺伝子産物がDNA損傷修復の正確性を保証するメカニズムを解明

拡大新生児マススクリーニングで「重症型」の脊髄性筋萎縮症患者を発見！

パーキンソン病評価用バイオマーカーの開発

新しいタイプの筋ジストロフィー治療薬の開発

多発性硬化症患者における制御性CD8陽性T細胞の特徴を解明

小児難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ投与後の寛解維持療法の開発

世界初！福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現

治療可能な難病を早期発見する新しい新生児マススクリーニング

新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群 (R683W変異)」の治療薬候補を発見

過飽和によるアミロイド線維形成の抑制を解明

紫外線によるDNA損傷の修復制御メカニズムを解明

アルポート症候群における遺伝子型と治療有効性の関係に関する検討

ステロイド感受性ネフローゼ症候群の新たな疾患感受性遺伝子の発見

アルポート症候群に対する核酸医薬を用いた新規治療法開発

遺伝性の難病腎炎「アルポート症候群」の遺伝子型から病気の重症度を予測するシステムの開発に成功！

筋ジストロフィーに合併する心筋症発症のしくみを解明

パーキンソン病の新たな治療薬候補を同定

小児の慢性腎疾患発症のリスクに関わる遺伝子

Opitz (オピッツ) 症候群の原因遺伝子の新たな制御機構を発見

筋ジストロフィーの新たな発症原因を発見 治療法開発に期待

腸炎の発症を防ぐ鍵分子を世界で初めて発見